無創(chuàng)胎兒DNA小科普

????王女士懷孕了就想做無創(chuàng)篩查？不想做有創(chuàng)產(chǎn)前診斷？這種想法正確嗎？

首先讓我們來了解一下什么是無創(chuàng)DNA篩查?

????無創(chuàng)產(chǎn)前檢測就是無創(chuàng)性胎兒染色體產(chǎn)前檢測（NIPT），簡稱無創(chuàng)，通過檢測孕婦外周血中的胎兒游離DNA，對胎兒常見的染色體非整倍體異常（如唐氏綜合征）等相關(guān)疾病進(jìn)行篩查的一種檢測技術(shù)。無創(chuàng)胎兒DNA的目標(biāo)疾病為：21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征。無創(chuàng)胎兒DNA檢測的適宜孕周為12周-22⁺⁶周。對于唐氏綜合征來講，該項技術(shù)是目前最靈敏的篩查技術(shù)，沒有之一。

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無創(chuàng)胎兒DNA是萬能的嗎？

???“無創(chuàng)篩查”這個詞語，已經(jīng)成孕婦交流的熱點名詞，流量明星，感覺沒做無創(chuàng)篩查就跟不上時代步伐。因為“怕流產(chǎn)”、“怕痛”等原因，很多孕婦借口各種理由拒絕介入性產(chǎn)前診斷，不管自身條件是否適合，而強(qiáng)烈要求做“無創(chuàng)”產(chǎn)前篩查的情況并不少見。由于無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)的局限性，并非每個孕婦都適合使用這種技術(shù)。根椐無創(chuàng)胎兒DNA適用范圍將孕婦分為“適用人群”、“慎用人群”和“不適用人群”。

NIPT適用人群

1.血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險值介于高風(fēng)險切割值與1/1000之間的孕婦。

2.有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。

3.孕20⁺⁶周以上，錯過血清學(xué)篩查最佳時間，但要求評估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風(fēng)險者。

NIPT慎用人群

????有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測時，檢測準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情形。包括:

(一)早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險。

（二）預(yù)產(chǎn)期年齡≥35 歲。

(三)重度肥胖（體重指數(shù)BMI>40）。

?(四)通過體外受精—胚胎移植方式受孕。

（五）有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦雙方染色體異常的情形

?(六)雙胎及多胎妊娠。

?(七)醫(yī)生認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

NIPT不適用人群

有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測時，可能嚴(yán)重影響結(jié)果準(zhǔn)確性。包括：

(一)孕周<12周。

(二)夫婦一方有明確染色體異常。

(三) 1 年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等。

(四)超聲檢查提示胎兒有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

(五)有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險。

(六)孕期合并惡性腫瘤。

(七)醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

????除外上訴不適用情形的，孕婦或其家屬在充分知情同意情況下，可選擇孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測。

???總之，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測并非萬能，也不是每個孕婦都適合應(yīng)用，因此，大家要科學(xué)看待這項檢測技術(shù)。

無創(chuàng)胎兒DNA高風(fēng)險怎么辦？

??無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是一項產(chǎn)前篩查技術(shù)，而不是診斷方法，高風(fēng)險僅說明胎兒有染色體非整倍體異常的概率高，但仍有正?？赡苄?。所以無創(chuàng)胎兒DNA高風(fēng)險的孕婦需羊水穿刺明確診斷，而不是私自選擇終止妊娠。

??對無創(chuàng)篩查高風(fēng)險的孕婦，鹽城市婦幼保健院都會及時通知孕婦，告之預(yù)約周二下午羊水穿刺術(shù)及注意事項。羊水穿刺術(shù)其實沒有孕婦想象的可怕，穿刺整個過程僅需幾分鐘，術(shù)中痛疼指數(shù)僅達(dá)到肌肉注射級別，絕大多數(shù)孕婦可以忍受，術(shù)后一周內(nèi)胎兒丟失率小于0.5%。

鹽城市哪些醫(yī)院可以檢查無創(chuàng)胎兒DNA?

目前鹽城地區(qū)唯一具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院是鹽城市婦幼保健院，負(fù)責(zé)開展本地區(qū)無創(chuàng)胎兒DNA產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。為了方便孕婦就診和疫情防控，我院已建立鹽城地區(qū)區(qū)域網(wǎng)絡(luò)化服務(wù)，市里7家縣級產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)都為采血點，提供該地區(qū)無創(chuàng)篩查采樣服務(wù)。有需求的孕婦可以就近到采血點進(jìn)行相關(guān)咨詢及采樣，對于高風(fēng)險或有禁忌癥等的孕婦需及時轉(zhuǎn)診至鹽城市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢及有創(chuàng)產(chǎn)前診斷。