我們知道寶寶出生后，在出院前需要進(jìn)行聽(tīng)力篩查，檢查寶寶的耳朵是不是有聽(tīng)力下降，并盡早確診和干預(yù)，來(lái)避免寶寶又聾又啞的情況。

此外，很多寶爸寶媽會(huì)發(fā)現(xiàn)，寶寶除了要在耳朵里插個(gè)耳塞做聽(tīng)力檢查，醫(yī)生有時(shí)還會(huì)建議給寶寶采個(gè)足跟血做耳聾基因的篩查。

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寶爸寶媽可能會(huì)疑惑，檢查聽(tīng)力正常小朋友為什么還要查耳聾基因？有什么用嗎？

今天，我們就來(lái)看看新生兒聽(tīng)力篩查時(shí)，聯(lián)合做耳聾基因篩查到底有什么用。

為什么要進(jìn)行新生兒聽(tīng)力與基因聯(lián)合篩查？

隨著新生兒聽(tīng)力篩查工作的廣泛開(kāi)展和臨床經(jīng)驗(yàn)的積累，逐漸發(fā)現(xiàn)新生兒聽(tīng)力篩查存在局限性：即單純進(jìn)行新生兒聽(tīng)力篩查，可以發(fā)現(xiàn)先天性聽(tīng)力損失的患兒，但并不是所有的聽(tīng)力損失均會(huì)在出生后立即表現(xiàn)出來(lái)。

如：巨細(xì)胞病毒感染、彭德萊綜合征、非綜合征型常染色體顯性遺傳性聽(tīng)力損失、隱性遺傳的前庭水管擴(kuò)大以及 12SrRNAm.1555A>G 或者m.1494C>T 突變等與遺傳相關(guān)的疾病均可表現(xiàn)為出生時(shí)聽(tīng)力正常，出生后隨著年齡增加會(huì)出現(xiàn)遲發(fā)性聽(tīng)力損失，或者在后天發(fā)育過(guò)程中因?yàn)榄h(huán)境因素(頭部輕微外傷、使用氨基糖苷類抗生素)導(dǎo)致聽(tīng)力損失。

如果我們提前知曉小朋友常見(jiàn)耳聾易感基因攜帶情況，可對(duì)一些致聾因素進(jìn)行規(guī)避。即使不能完全避免聽(tīng)力損失的發(fā)生，但可以加強(qiáng)對(duì)這些進(jìn)行性聽(tīng)力損失的患兒進(jìn)行嚴(yán)密隨訪和盡早干預(yù)也可以明顯提高兒童的言語(yǔ)發(fā)育和交流能力。

因此，在廣泛開(kāi)展的新生兒聽(tīng)力篩查的基礎(chǔ)上融入耳聾易感基因分子篩查的理念，對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)以及早期治療意義重大。

新生兒聽(tīng)力與基因聯(lián)合篩查可以第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力損失者、發(fā)現(xiàn)易感基因攜帶者、發(fā)現(xiàn)氨基糖苷類抗生素藥物敏感者，最為重要的是聯(lián)合篩查可提供更有價(jià)值的群體分子遺傳學(xué)信息，有利于實(shí)現(xiàn)聽(tīng)力損失相關(guān)疾病的早期診斷、干預(yù)和康復(fù)。結(jié)合定期的隨診及監(jiān)測(cè)，新生兒聽(tīng)力與基因聯(lián)合篩查是目前最為有效的新生兒耳聾篩查策略。

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耳聾基因篩查的流程是什么？

適用人群：所有新生兒及懷疑聽(tīng)力障礙嬰幼兒童

檢測(cè)內(nèi)容：GJB2（4個(gè)位點(diǎn)）、SLC26A4（11個(gè)位點(diǎn)）、GJB3（2個(gè)位點(diǎn)）、12SrRNA（3個(gè)位點(diǎn)）

我院檢測(cè)流程：檢測(cè)前咨詢（產(chǎn)科病房、耳鼻喉科門(mén)診、遺傳咨詢門(mén)診）→填寫(xiě)申請(qǐng)單&知情同意書(shū)→足跟血或靜脈血樣本采集→檢測(cè)→報(bào)告發(fā)放→遺傳咨詢（遺傳咨詢門(mén)診）

樣本類型：干血斑樣本（篩查）、靜脈血（確診實(shí)驗(yàn)）

報(bào)告周期：20個(gè)工作日左右

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耳聾基因篩查未通過(guò)該怎么辦?

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耳聾基因篩查未通過(guò)，可以根據(jù)其基因的致病性質(zhì)，采取正確的預(yù)防、治療措施，給予早期觀察及定期復(fù)查，早期干預(yù)早期治療，避免孩子嚴(yán)重聽(tīng)力損失的出現(xiàn)。如線粒體12S rRNAm.1555A>G 或者m.1494C>T未通過(guò)，可以對(duì)患者及其親屬進(jìn)行用藥指導(dǎo)，避免使用氨基糖苷類藥物，以免發(fā)生因用藥不當(dāng)而導(dǎo)致的醫(yī)源聽(tīng)力損失。

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因此，我們可以了解到寶寶在出生后不久，進(jìn)行聽(tīng)力篩查和耳聾基因的聯(lián)合篩查，能及時(shí)地篩查出聽(tīng)力異常的患兒，更早地發(fā)現(xiàn)遲發(fā)型聽(tīng)力損失高危兒，以便早期對(duì)患兒進(jìn)行干預(yù)、康復(fù)。

還有一些耳聾基因的相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，大家可以查看往期知識(shí)鏈接→耳聾基因篩查通過(guò)了就高枕無(wú)憂了嗎？

本文審核專家

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劉建兵，鹽城市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科（生殖遺傳方向）碩士及遺傳學(xué)博士，碩士生導(dǎo)師。從事產(chǎn)前診斷工作十余年，擅長(zhǎng)各種常見(jiàn)遺傳病的基因診斷和單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷?，F(xiàn)為江蘇省醫(yī)師協(xié)會(huì)遺傳醫(yī)師分會(huì)委員和鹽城市醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)倫理學(xué)分會(huì)委員，江蘇省研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專業(yè)委員會(huì)委員。主持市級(jí)以上課題3項(xiàng)，參與江蘇省科技廳社發(fā)重大示范項(xiàng)目1項(xiàng)。目前已發(fā)表論文 10 余篇，其中 SCI 收錄論文6篇，中華類論文1篇。每周二、周四產(chǎn)前診斷中心遺傳咨詢專家門(mén)診 。

參考文獻(xiàn)

王秋菊.新生兒聽(tīng)力與基因聯(lián)合篩查330問(wèn),2021.

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聽(tīng)力篩查中心