一、什么是新生兒疾病篩查？

新生兒疾病篩查是利用足跟血標(biāo)本，采用快速簡(jiǎn)便靈敏的檢驗(yàn)方法，對(duì)一些先天性遺傳性代謝疾病進(jìn)行群體檢查。在患兒出現(xiàn)臨床癥狀前做出早期診斷，結(jié)合有效治療，避免患兒機(jī)體各器官出現(xiàn)不可逆損傷，是保障兒童正常生長(zhǎng)發(fā)育的一項(xiàng)系統(tǒng)保健服務(wù)。

二、為什么要做新生兒疾病篩查？

在眾多貌似正常的新生嬰兒中，實(shí)際上有個(gè)別患有導(dǎo)致呆傻，甚至夭折的先天性、遺傳性疾病，這些疾病無(wú)法在出生以前檢查出來(lái)，但出生后一旦出現(xiàn)臨床癥狀，寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育尤其是智力發(fā)育會(huì)受到不可逆的損害，將給家庭社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。所以，我們要在第一時(shí)間把這些疾病篩查出來(lái)，使陽(yáng)性患兒得到及時(shí)的診斷治療，提高出生人口素質(zhì)。

三、我市目前開展的新生兒疾病篩查項(xiàng)目有哪些？

目前，我市已開展的29項(xiàng)新生兒疾病篩查項(xiàng)目包括：

先天性甲狀腺功能減低癥（CH）；

苯丙酮尿癥（PKU）；

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）；

其它26種遺傳代謝病篩查（串聯(lián)質(zhì)譜法）。

四、新生兒疾病篩查對(duì)寶寶有傷害嗎？

沒(méi)有。寶寶出生48-72小時(shí)后，并充分哺乳，選擇新生兒足跟內(nèi)外側(cè)血滴于專用濾紙片上，制成血片標(biāo)本。該檢測(cè)在皮膚充分消毒后采血，采血部位沒(méi)有重要的神經(jīng)分布，且血量要求較少，對(duì)新生兒健康無(wú)不良影響。

五、家長(zhǎng)沒(méi)有遺傳代謝病，寶寶也要做新生兒疾病篩查嗎？

是的。包括所有看起來(lái)正常的寶寶和家族中沒(méi)有任何遺傳病史的寶寶，都需要進(jìn)行新生兒疾病篩查。大多數(shù)患有先天性、遺傳代謝性疾病的新生兒來(lái)自父母都正常的家族，出生時(shí)看起來(lái)正常，只有通過(guò)篩查才得以被早期發(fā)現(xiàn)。

六、接到需要復(fù)查的電話通知怎么辦？

接到寶寶需要復(fù)查的電話通知，家長(zhǎng)們不用驚慌。

復(fù)查不等于確診！

家長(zhǎng)們只要按照醫(yī)務(wù)人員要求盡快帶寶寶到指定的醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查，以排除假陽(yáng)性的可能。

七、寶寶被確診患有遺傳代謝病應(yīng)該怎么辦？

一旦寶寶被確診患病，應(yīng)該按照醫(yī)生的囑咐及早進(jìn)行治療，定期復(fù)查，監(jiān)測(cè)患兒體格和智力發(fā)育情況，以防止疾病所造成的嚴(yán)重危害后果。

新生兒疾病篩查是寶寶出生后的第一次健康守護(hù)，準(zhǔn)爸爸媽媽們一定要重視哦~