孕育一個健康的孩子，是每一個家庭的甜蜜渴望。缺陷兒的出生，對孩子、家庭以及社會都將會是沉重的負(fù)擔(dān)。那么，什么是出生缺陷？該怎么預(yù)防？又如何能早期發(fā)現(xiàn)呢？
出生缺陷是指嬰兒出生前在母體子宮內(nèi)發(fā)生的發(fā)育異常，既可以是結(jié)構(gòu)異常，又可以是生理功能和代謝異常。有關(guān)調(diào)研發(fā)現(xiàn)，作為世界上出生缺陷嬰兒的高發(fā)國家之一，我國每年的出生缺陷兒數(shù)量高達(dá)80—100萬人，大約每30—40秒就會誕生一個缺陷兒，防治出生缺陷兒的形勢十分嚴(yán)峻，任務(wù)十分艱巨。為了喚醒全民出生缺陷防控意識，有效預(yù)防出生缺陷，2005年，我國政府決定將每年的9月12日定為“中國預(yù)防出生缺陷日”，今年是第14個預(yù)防出生缺陷日。
目前，我國采取的是用“三道防線”來干預(yù)出生缺陷，這也是世界衛(wèi)生組織建議的干預(yù)措施。第一道防線是指防止出生缺陷兒的發(fā)生，如倡導(dǎo)婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前保健、孕早期增補葉酸等在內(nèi)的干預(yù)項目等。由于多數(shù)出生缺陷發(fā)生在胚胎發(fā)育的第3至第8周，許多人發(fā)現(xiàn)孕情時（4周以上）已錯過預(yù)防機會。因此，預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵時機在懷孕之前，加強婚檢、孕前進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢、進(jìn)行致病微生物檢查等源頭預(yù)防尤為重要。第二道防線是指在孕產(chǎn)期保健的過程中，積極推進(jìn)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，如孕婦血清產(chǎn)前唐氏篩查、超聲篩查、羊水染色體或基因產(chǎn)前診斷等，以減少嚴(yán)重缺陷兒的出生。第三道防線主要是新生兒疾病篩查，如新生兒遺傳代謝病篩查、聽力篩查、視力篩查等。通過早篩查，達(dá)到早治療、早康復(fù)，減少殘疾的發(fā)生，提高缺陷患兒的生活質(zhì)量。
因此，把好“三道防線”是預(yù)防出生缺陷，孕育健康寶寶的關(guān)鍵。（新篩辦）